Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, które wynikają z wrodzonych defektów układu odpornościowego. Diagnoza tych niedoborów jest złożonym procesem, który wymaga współpracy między lekarzem a pacjentem.
Pierwszym krokiem jest dokładne wywiad medyczny, w którym lekarz zbiera informacje dotyczące objawów, historii chorób w rodzinie oraz przebytej terapii. Następnie przeprowadza się badania laboratoryjne, takie jak badanie morfologii krwi, badanie immunologiczne czy testy genetyczne.
W przypadku podejrzenia niedoboru odporności, lekarz może zlecić badanie immunofenotypowe, które pozwala ocenić liczbę i funkcję poszczególnych komórek odpornościowych. Dodatkowo, wykonuje się testy funkcji immunologicznej, takie jak testy proliferacji limfocytów czy ocena produkcji przeciwciał.
W celu potwierdzenia diagnozy, często konieczne jest skonsultowanie się z immunologiem klinicznym, który specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu pierwotnych niedoborów odporności.