Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa rzadkich genetycznych zaburzeń, które wpływają na funkcjonowanie układu odpornościowego. Historia PNO sięga początków medycyny, ale dopiero w XX wieku zaczęto je dokładniej badać i klasyfikować. Pierwsze opisy przypadków PNO pochodzą z lat 50. i 60. XX wieku, kiedy to naukowcy zauważyli, że niektórzy pacjenci są bardziej podatni na infekcje i choroby autoimmunologiczne.
W latach 80. i 90. XX wieku dokonano znaczących postępów w identyfikacji genów odpowiedzialnych za PNO. Odkrycie tych genów umożliwiło lepsze zrozumienie mechanizmów, które prowadzą do niedoborów odporności. Dzięki temu możliwe stało się opracowanie testów genetycznych, które pozwalają na wcześniejszą diagnozę PNO.
Dzisiaj istnieje wiele różnych rodzajów PNO, z różnymi objawami i stopniem nasilenia. Wielu pacjentów z PNO może korzystać z terapii zastępczej, takiej jak przeszczepienie szpiku kostnego lub podawanie immunoglobulin. Badania nad PNO nadal trwają, a naukowcy starają się znaleźć nowe metody leczenia i poprawić jakość życia osób z tymi rzadkimi schorzeniami.