Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, jest rzadką genetyczną chorobą, która powoduje przedwczesne starzenie się dzieci. Diagnoza progerii jest oparta na obserwacji charakterystycznych cech klinicznych, takich jak zahamowany wzrost, wypadanie włosów, zmarszczki, słaba koordynacja ruchowa i problemy z sercem. Lekarz przeprowadza dokładne badanie fizyczne, bada historię medyczną pacjenta i przeprowadza testy laboratoryjne, takie jak badanie genetyczne, aby potwierdzić diagnozę.
Badanie genetyczne jest kluczowe w diagnozowaniu progerii. Polega ono na analizie DNA pacjenta w celu wykrycia mutacji w genie LMNA. Obecność tej mutacji jest charakterystyczna dla progerii. Dodatkowo, lekarz może zlecić badania dodatkowe, takie jak badanie serca, aby ocenić ewentualne powikłania sercowe związane z chorobą.
Wczesna diagnoza progerii jest istotna, aby zapewnić odpowiednie zarządzanie objawami i leczenie. W przypadku podejrzenia progerii, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.