Kwasica propionowa jest rzadką chorobą metaboliczną, która występuje u około 1 na 100 000 osób. Jest to dziedziczna choroba, która wynika z defektu enzymu odpowiedzialnego za metabolizm kwasów tłuszczowych. Częstość występowania może się różnić w zależności od regionu geograficznego i populacji.
Objawy kwasicy propionowej mogą być różnorodne i obejmować nudności, wymioty, utratę apetytu, osłabienie, zaburzenia oddychania, a nawet śpiączkę. W przypadku niewłaściwego rozpoznania i leczenia, choroba może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie mózgu.
Diagnoza kwasicy propionowej opiera się na badaniu poziomu kwasów organicznych w moczu oraz na analizie genetycznej. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia białek i tłuszczów, a także na suplementacji specjalnym preparatem diety. W niektórych przypadkach może być konieczne stosowanie leków, które pomagają w regulacji metabolizmu.
Ważne jest, aby jak najszybciej zdiagnozować kwasicę propionową i rozpocząć odpowiednie leczenie, aby minimalizować ryzyko powikłań i poprawić jakość życia pacjenta.