Kwasica propionowa jest rzadką chorobą metaboliczną, która wynika z defektu enzymu odpowiedzialnego za metabolizm aminokwasów i kwasów tłuszczowych. Diagnoza tej choroby może być trudna, ponieważ objawy są niespecyficzne i mogą być mylone z innymi schorzeniami.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie poziomu kwasu propionowego we krwi. W przypadku podejrzenia kwasicy propionowej, lekarz może również zlecić badania dodatkowe, takie jak badanie moczu, badanie genetyczne, badanie poziomu innych kwasów organicznych oraz badanie funkcji wątroby i nerek.
Ważne jest, aby jak najszybciej zdiagnozować kwasicę propionową, ponieważ wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia białka i tłuszczów oraz suplementacji specjalnym preparatem, który pomaga w metabolizmie aminokwasów.
Jeśli podejrzewasz u siebie lub u swojego dziecka kwasicę propionową, skonsultuj się z lekarzem, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.