Kwasica propionowa jest rzadką chorobą metaboliczną, która dotyczy przede wszystkim dzieci i młodych dorosłych. Jej historia sięga lat 50. XX wieku, kiedy to po raz pierwszy opisano objawy i mechanizm powstawania tej choroby.
Kwasica propionowa jest spowodowana defektem enzymu odpowiedzialnego za metabolizm aminokwasów i kwasów tłuszczowych. W wyniku tego defektu dochodzi do gromadzenia się propionianów w organizmie, co prowadzi do zakłócenia równowagi kwasowo-zasadowej.
Objawy kwasicy propionowej mogą być różnorodne i obejmować m.in. nudności, wymioty, osłabienie, zaburzenia oddychania oraz zaburzenia neurologiczne. W cięższych przypadkach może dojść do śpiączki i zagrażającego życiu kwasicy ketoacetylowej.
Diagnoza kwasicy propionowej opiera się na badaniach laboratoryjnych, takich jak oznaczanie poziomu propionianów w moczu oraz badania genetyczne. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia białka i tłuszczów oraz suplementacji odpowiednich substancji.
Współczesne badania nad kwasicą propionową koncentrują się na poszukiwaniu nowych metod diagnostycznych i terapeutycznych, które mogą poprawić jakość życia pacjentów z tą chorobą.