Kwasica propionowa jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które charakteryzuje się nadmierną produkcją kwasu propionowego w organizmie. Główną przyczyną kwasicy propionowej jest defekt enzymatyczny w procesie metabolizmu aminokwasów, zwłaszcza izoleucyny i waliny.
W wyniku tego defektu, organizm nie jest w stanie prawidłowo przekształcić tych aminokwasów, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się kwasu propionowego. Kwas ten jest toksyczny dla organizmu i może powodować poważne problemy zdrowotne.
Objawy kwasicy propionowej mogą obejmować nudności, wymioty, utratę apetytu, osłabienie, zaburzenia oddychania, a w przypadkach ciężkich nawet śpiączkę i śmierć. Leczenie kwasicy propionowej polega na ograniczeniu spożycia białek i aminokwasów, a także stosowaniu specjalnej diety niskobiałkowej.
Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia pacjentów z kwasicą propionową.