Zespół Proteusza to rzadka genetyczna choroba, która charakteryzuje się nadmiernym wzrostem kości, skórnymi zmianami i nieprawidłowym rozwojem narządów. Nazwa pochodzi od Proteusa, greckiego boga, który potrafił zmieniać swoją postać.
Historia zespołu Proteusza sięga lat 70. XX wieku, kiedy to po raz pierwszy opisano przypadki pacjentów z niezwykłymi cechami fizycznymi. Jednak dopiero w 1996 roku odkryto, że choroba jest spowodowana mutacją w genie AKT1.
Choroba jest bardzo rzadka i występuje u około 1 na milion osób. Objawy mogą się różnić w zależności od pacjenta, ale najczęściej obejmują nadmierny wzrost kości, asymetrię ciała, zmiany skórne, wodogłowie, problemy z oddychaniem i ruchem.
Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Proteusza. Terapia skupia się głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Badania nad leczeniem choroby są nadal prowadzone, aby znaleźć skuteczne metody terapeutyczne.