Czy Rzekoma niedoczynność przytarczyc jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Rzekoma niedoczynność przytarczyc może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Czy rzekoma niedoczynność przytarczyc jest dziedziczna?
Rzekoma niedoczynność przytarczyc, znana również jako pseudohypoparathyroidism (PHP), jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem. Chociaż PHP jest dziedziczone, nie jest to jednak dziedziczenie w pełnym znaczeniu tego słowa. PHP jest spowodowane mutacją w genie GNAS, który jest odpowiedzialny za produkcję białek regulujących metabolizm wapnia i fosforu.
Osoby z PHP dziedziczą tę mutację od jednego z rodziców. Jednak nie zawsze objawy PHP występują u wszystkich osób z mutacją GNAS. Istnieje coś, co nazywane jest "imprintingiem genetycznym", które wpływa na sposób, w jaki mutacja jest dziedziczona. To oznacza, że osoby dziedziczące mutację od matki mogą mieć objawy PHP, podczas gdy osoby dziedziczące mutację od ojca mogą być bezobjawowe.
Wniosek jest taki, że rzekoma niedoczynność przytarczyc jest dziedziczna, ale sposób dziedziczenia jest skomplikowany i zależy od imprintingu genetycznego.
