Rzekoma niedoczynność przytarczyc, znana również jako pseudohypoparathyroidism, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które powoduje oporność na działanie parathormonu, hormonu produkowanego przez przytarczyce. Główne przyczyny tego schorzenia to mutacje w genach GNAS1, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.
Objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc mogą obejmować hipokalcemię, hiperfosfatemię, niski poziom witaminy D, opóźniony wzrost, opóźnione dojrzewanie płciowe, skrócenie czwartego i piątego palca dłoni, otyłość, opóźniony rozwój mowy i umysłowy, a także problemy z kośćmi i zębami.
Diagnoza opiera się na badaniu poziomu wapnia, fosforu i parathormonu we krwi, a także na badaniu genetycznym. Leczenie polega na suplementacji wapnia i witaminy D, a także na monitorowaniu poziomu wapnia we krwi.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w celu postawienia diagnozy i ustalenia optymalnego planu leczenia dla pacjenta z rzekomą niedoczynnością przytarczyc.