Zespół Retta - Jak się go diagnozuje?

Zespół Retta jest rzadkim genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które dotyka głównie dziewczynki. Diagnoza tego zespołu jest oparta na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz przeprowadzeniu odpowiednich badań genetycznych.

Podstawowym kryterium diagnostycznym jest utrata umiejętności poznawczych i umiejętności motorycznych, które występują po okresie pozornie normalnego rozwoju. Inne objawy mogą obejmować opóźnienie mowy, trudności w poruszaniu się, drgawki, problemy z oddychaniem oraz zaburzenia snu.

Badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie DNA, mogą wykazać mutacje w genie MECP2, które są charakterystyczne dla Zespołu Retta. Jednakże, niektóre przypadki Zespołu Retta mogą nie wykazywać mutacji w tym genie, co utrudnia diagnozę.

Ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak neurolog czy genetyk, w celu przeprowadzenia odpowiednich badań i postawienia diagnozy. Wczesna diagnoza jest istotna dla zapewnienia odpowiedniego wsparcia i terapii dla pacjentów z Zespołem Retta.