Zespół Retta, znany również jako zespół Retta, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które dotyka głównie dziewczynki. Przyczyna tego schorzenia jest mutacja w genie MECP2, który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego ekspresję innych genów.
Objawy zespołu Retta zazwyczaj pojawiają się w wieku 6-18 miesięcy. Dzieci z tym schorzeniem często mają opóźniony rozwój mowy i umiejętności motorycznych, trudności w poruszaniu się, drgawki oraz problemy z oddychaniem. W późniejszym okresie mogą wystąpić również problemy związane z funkcjonowaniem układu sercowo-naczyniowego i układu pokarmowego.
Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Retta. Jednak istnieją różne terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów. Wczesna diagnoza i interwencja terapeutyczna są kluczowe dla maksymalizacji potencjału rozwojowego dziecka.
Ważne jest, aby rodzice i opiekunowie dzieci z zespołem Retta mieli dostęp do wsparcia społecznościowego i medycznego, aby pomóc im w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi z tym schorzeniem.