10

Zespół Retta - Jakie są jego przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Zespół Retta przyczyny

Zespół Retta, znany również jako zespół Retta, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które dotyka głównie dziewczynki. Przyczyna tego schorzenia jest mutacja w genie MECP2, który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego ekspresję innych genów.


Objawy zespołu Retta zazwyczaj pojawiają się w wieku 6-18 miesięcy. Dzieci z tym schorzeniem często mają opóźniony rozwój mowy i umiejętności motorycznych, trudności w poruszaniu się, drgawki oraz problemy z oddychaniem. W późniejszym okresie mogą wystąpić również problemy związane z funkcjonowaniem układu sercowo-naczyniowego i układu pokarmowego.


Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Retta. Jednak istnieją różne terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów. Wczesna diagnoza i interwencja terapeutyczna są kluczowe dla maksymalizacji potencjału rozwojowego dziecka.


Ważne jest, aby rodzice i opiekunowie dzieci z zespołem Retta mieli dostęp do wsparcia społecznościowego i medycznego, aby pomóc im w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi z tym schorzeniem.


1 odpowiedź
Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie
Powód wydaje się być mutacją w genie mecp2. Istnieje kilka nietypowych przypadkach bez mutacji, ale większość mutację.

Dodany 11 wrz 2017 przez Maria 2000

Zespół Retta przyczyny

Zespół Retta średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Retta? Czy znasz jakieś najnowsze ...

4 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Retta

Znane osoby z - Zespół Retta. Jakie znane osoby mają Zespół Retta?

2 odpowiedzi
Zespół Retta dziedziczny

Czy Zespół Retta jest dziedziczny?

3 odpowiedzi
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Retta

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Retta

3 odpowiedzi
Zespół Retta sposoby leczenia

Zespół Retta - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

2 odpowiedzi
Czy mam - Zespół Retta?

Zespół Retta- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

2 odpowiedzi
Zespół Retta - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Retta - Czy jest on zarażliwy?

3 odpowiedzi
Życie z Zespół Retta

Zespół Retta - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z nim? Co m...

2 odpowiedzi

Mapa świata Zespół Retta

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Retta. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Retta.

Historie Zespół Retta

ZESPÓŁ RETTA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Retta forum

ZESPÓŁ RETTA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie