Zespół Robinowa, znany również jako zespół ptasiego oblicza, to rzadkie genetyczne schorzenie, które dotyka głównie dzieci. Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie RAI1, który odpowiada za prawidłowy rozwój mózgu i układu nerwowego. Mutacja ta powoduje różnorodne objawy, takie jak charakterystyczne cechy twarzy, opóźnienie umysłowe, trudności w mowie, problemy z oddychaniem, zaburzenia snu i problemy z układem sercowo-naczyniowym.
Chociaż przyczyna mutacji w genie RAI1 nie jest do końca znana, uważa się, że jest to wynik spontanicznej mutacji genetycznej. Zespół Robinowa nie jest dziedziczony w sposób dominujący, co oznacza, że nie jest dziedziczony od jednego z rodziców. Badania nad tym schorzeniem są nadal prowadzone, aby lepiej zrozumieć jego przyczyny i opracować skuteczne metody leczenia.
Ważne jest, aby zdiagnozować zespół Robinowa jak najwcześniej, aby zapewnić odpowiednie wsparcie i terapię dla pacjentów dotkniętych tym schorzeniem.