Zespół Robinowa- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

Zespół Robinowa to rzadkie genetyczne schorzenie, które dotyczy głównie mężczyzn. Objawy mogą być różnorodne i zróżnicowane, co utrudnia postawienie diagnozy. Jednak istnieje kilka charakterystycznych cech, na podstawie których można podejrzewać obecność tego zespołu.

Pierwszym objawem może być charakterystyczna budowa twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy, nisko osadzony nos czy wydatna czoło. Dodatkowo, osoby z tym zespołem często mają opóźniony rozwój mowy i motoryki.

Inne objawy mogą obejmować skoliozę (skrzywienie kręgosłupa), hipotonię mięśniową (obniżone napięcie mięśniowe), opóźniony rozwój intelektualny oraz problemy z koordynacją ruchową.

Jeśli obserwujesz u siebie lub u swojego dziecka te charakterystyczne cechy, warto skonsultować się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania genetyczne i oceni, czy istnieje podejrzenie wystąpienia Zespołu Robinowa.