Zespół Rotora - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Rotora to rzadkie schorzenie neurologiczne, które charakteryzuje się nieprawidłowym ruchem gałek ocznych. Częstość występowania tego zespołu jest trudna do określenia ze względu na jego rzadkość i brak dokładnych danych epidemiologicznych. Jednakże, szacuje się, że zespół Rotora występuje u mniej niż 1 na 1 000 000 osób. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba allele genu odpowiedzialnego za zespół Rotora muszą być wadliwe, aby choroba się rozwinęła.

Objawy zespołu Rotora mogą obejmować niekontrolowane ruchy gałek ocznych, zaburzenia równowagi, trudności w chodzeniu oraz problemy z mową. Diagnoza opiera się na badaniu neurologicznym, obrazowaniu mózgu oraz analizie genetycznej. Niestety, nie istnieje skuteczne leczenie tego schorzenia, a terapia ma głównie na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.

W przypadku podejrzenia zespołu Rotora, ważne jest skonsultowanie się z neurologiem lub genetykiem, którzy będą mogli postawić właściwą diagnozę i zaplanować odpowiednie leczenie.