Zespół Rotora - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Zespół Rotora to rzadka choroba genetyczna, która dotyczy układu nerwowego. Jej przyczyny są związane z mutacją w genie RORA, odpowiedzialnym za produkcję białka regulującego ekspresję innych genów.
W wyniku tej mutacji dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu mózgu, co prowadzi do różnorodnych objawów. Osoby z zespołem Rotora często doświadczają trudności w nauce, opóźnienia w rozwoju mowy, zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba allele genu RORA muszą być wadliwe, aby choroba się rozwinęła. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy allel, mogą być nosicielami choroby, ale nie wykazują jej objawów.
Diagnoza zespołu Rotora opiera się na badaniach genetycznych oraz ocenie objawów klinicznych. Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie tej choroby, dlatego terapia polega na łagodzeniu objawów i wspieraniu pacjentów w codziennym funkcjonowaniu.
