Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Rubinsteina-Taybiego

Zespół Rubinsteina-Taybiego, znany również jako zespół Rubinstein-Taybiego, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem rozwojowym. Charakteryzuje się opóźnionym rozwojem umysłowym, wrodzonymi wadami wrodzonymi, takimi jak niski wzrost, opóźnienie wzrostu, nieprawidłowości w budowie kości i twarzy, a także różnymi defektami serca.

W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10, Zespół Rubinsteina-Taybiego jest kodowany jako Q87.2. W ICD-9, jest kodowany jako 759.82.

Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych i objawów klinicznych. Badania genetyczne mogą również potwierdzić obecność mutacji w genie CREBBP lub EP300, które są związane z tym zespołem.

Chociaż nie ma leczenia przyczynowego dla Zespołu Rubinsteina-Taybiego, terapia objawowa i rehabilitacja mogą pomóc w poprawie jakości życia pacjentów i wsparciu ich rozwoju.