Zespół Rubinsteina-Taybiego (RSTS) to rzadkie genetyczne zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się różnymi cechami fizycznymi i umysłowymi. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów oraz przeprowadzeniu odpowiednich badań genetycznych.
Podstawowe cechy kliniczne RSTS obejmują opóźniony rozwój psychoruchowy, niski wzrost, charakterystyczne cechy twarzy (takie jak nisko osadzone uszy, szerokie usta, nisko osadzone oczy) oraz wady serca.
Aby postawić diagnozę, lekarz przeprowadza dokładny wywiad medyczny, ocenia rozwój dziecka, bada cechy fizyczne oraz zleca badania genetyczne. Badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie DNA, mogą wykazać mutacje w genie CREBBP lub EP300, które są związane z RSTS.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk kliniczny, w celu postawienia prawidłowej diagnozy i opracowania odpowiedniego planu leczenia i opieki dla osoby z Zespołem Rubinsteina-Taybiego.