Zespół Rubinsteina-Taybiego - Jak się go diagnozuje?

Zespół Rubinsteina-Taybiego - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy

Zespół Rubinsteina-Taybiego (RSTS) to rzadkie genetyczne zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się różnymi cechami fizycznymi i umysłowymi. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów oraz przeprowadzeniu odpowiednich badań genetycznych.

Podstawowe cechy kliniczne RSTS obejmują opóźniony rozwój psychoruchowy, niski wzrost, charakterystyczne cechy twarzy (takie jak nisko osadzone uszy, szerokie usta, nisko osadzone oczy) oraz wady serca.

Aby postawić diagnozę, lekarz przeprowadza dokładny wywiad medyczny, ocenia rozwój dziecka, bada cechy fizyczne oraz zleca badania genetyczne. Badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie DNA, mogą wykazać mutacje w genie CREBBP lub EP300, które są związane z RSTS.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk kliniczny, w celu postawienia prawidłowej diagnozy i opracowania odpowiedniego planu leczenia i opieki dla osoby z Zespołem Rubinsteina-Taybiego.

Poprzedni

2 odpowiedzi

Dalej

Przetłumaczone z języka- hiszpański Polepsz tłumaczenie

Tylko oni znają przyczyny w około 60% przypadków, na podstawie 2 typy mutacji genetycznych. Jeśli poszkodowany jest w ramach tych grup można określić, że cierpi na Syndrom tylko badanie krwi lub śliny.

Dla wszystkich pozostałych przypadkach, jeszcze nie ma formy demostrarlos, ale prowadzone są badania w różnych krajach, co najmniej, Holandii i Hiszpanii.

Dodany 30 mar 2017 przez Álvaro Martos 1050

Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie

Moje zdanie RTS rozpoznano fizycznych cech osobowości. Zakrzywione palce na ramionach i nogach, małe usta, czerwone wypukłe kropki na środku czoła, w dół, skośne oczy, i ogromna копна włosów na głowie.

Dodany 30 mar 2017 przez Lspinelli 1000