Zespół Rubinsteina-Taybiego - Jakie są jego przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Zespół Rubinsteina-Taybiego (RSTS) jest rzadkim zespołem genetycznym, który charakteryzuje się wieloma cechami fizycznymi i umysłowymi. Przyczyny tego zespołu są związane z mutacją w genie CREBBP lub EP300, które są odpowiedzialne za produkcję białek regulujących rozwój komórek.

Osoby z zespołem Rubinsteina-Taybiego mają charakterystyczne cechy twarzy, takie jak niskie czoło, skośne oczy, szeroki nos i nisko osadzone uszy. Mogą również mieć opóźniony rozwój umysłowy, trudności w nauce, problemy z mową oraz deficyty uwagi i nadpobudliwość.

Przyczyny mutacji w genach CREBBP lub EP300 nie są do końca poznane, ale wiadomo, że są one dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma mutację, istnieje 50% szansy, że przekaże ją swojemu dziecku.

Diagnoza zespołu Rubinsteina-Taybiego opiera się na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych i potwierdzeniu mutacji genetycznej. Chociaż nie ma leczenia, istnieją terapie wspomagające, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.

Poprzedni

2 odpowiedzi

Dalej

Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie

Mutacje w genach-powód RTS. Niektórzy mówią, że to genetyczne, ale nigdy nie spotkałem się z rodziny, gdzie RC działa w rodzinie.

Dodany 30 mar 2017 przez Lspinelli 1000

Przetłumaczone z języka- hiszpański Polepsz tłumaczenie

Tylko oni znają przyczyny w około 60% przypadków, na podstawie 2 typy mutacji genetycznych. Jeśli poszkodowany jest w ramach tych grup można określić, że cierpi na Syndrom tylko badanie krwi lub śliny.

Dla wszystkich pozostałych przypadkach, jeszcze nie ma formy demostrarlos, ale prowadzone są badania w różnych krajach, co najmniej, Holandii i Hiszpanii.

Dodany 30 mar 2017 przez Álvaro Martos 1050