Zespół Rubinsteina-Taybiego (RSTS) to rzadkie genetyczne zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się różnymi cechami fizycznymi i umysłowymi. Jest to choroba dziedziczna, spowodowana mutacją w genie CREBBP lub EP300.
Ważne jest zrozumienie, że Zespół Rubinsteina-Taybiego nie jest zaraźliwy. Nie jest to choroba, która może być przenoszona z osoby na osobę poprzez kontakt fizyczny czy drogą kropelkową. Jest to stan, który wynika z wrodzonych zmian genetycznych.
Osoby z RSTS mogą mieć opóźnienia w rozwoju umysłowym, trudności w nauce, charakterystyczne cechy twarzy, wrodzone wady serca i inne problemy zdrowotne. Właściwa diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania tym zespołem.
Jeśli masz podejrzenia dotyczące Zespołu Rubinsteina-Taybiego u siebie lub u swojego dziecka, skonsultuj się z lekarzem specjalistą, który może przeprowadzić odpowiednie badania genetyczne i udzielić dalszych informacji oraz wsparcia.