21

Zespół Saethrego-Chotzena - Co to jest?

Zespół Saethrego-Chotzena - Jego opis. Tutaj możesz zobaczyć jego definicje i dowiedzieć się na czym on polega.

Zespół Saethrego-Chotzena - Co to jest?

Zespół Saethrego-Chotzena, znany również jako zespół akrocefalosyndaktylii typu 3 (ACS3), jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem genetycznym. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem czaszki i twarzy, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu głowy i twarzy u osób dotkniętych tym zespołem.


Osoby z zespołem Saethrego-Chotzena często mają wąską i wydłużoną czaszkę, wysokie czoło, skośne oczy, szeroko rozstawione gałki oczne, niskie ustawienie uszu oraz wady zgryzu. Mogą również występować wady serca, opóźnienie umysłowe oraz problemy z mową.


Zespół Saethrego-Chotzena jest spowodowany mutacją w genie TWIST1, który odgrywa ważną rolę w rozwoju kości i tkanek łącznych. Dziedziczenie tego zespołu jest autosomalne dominujące, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło chorobę.


Diagnoza zespołu Saethrego-Chotzena opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz obrazowaniu mózgu i twarzy. Leczenie polega na wielodyscyplinarnym podejściu, które może obejmować operacje korekcyjne czaszki, terapię mowy i rehabilitację fizyczną.


Ważne jest, aby osoby z zespołem Saethrego-Chotzena otrzymały wsparcie medyczne, terapeutyczne i psychologiczne, aby poprawić ich jakość życia i dostosować się do codziennych wyzwań związanych z tym rzadkim zaburzeniem.


0 odpowiedzi
Nie ma jeszcze odpowiedzi na to pytanie. Zostań ambasadorem i dodaj swoją odpowiedź

Zespół Saethrego-Chotzena - Co to jest?

Zespół Saethrego-Chotzena średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Saethrego-Chotzena? Czy znasz jaki...

3 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Saethrego-Chotzena

Znane osoby z - Zespół Saethrego-Chotzena. Jakie znane osoby mają Zespół Sa...

2 odpowiedzi
Zespół Saethrego-Chotzena dziedziczny

Czy Zespół Saethrego-Chotzena jest dziedziczny?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Saethrego-Chotzena

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Saethrego-Chotzena

1 odpowiedź
Zespół Saethrego-Chotzena sposoby leczenia

Zespół Saethrego-Chotzena - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

2 odpowiedzi
Czy mam - Zespół Saethrego-Chotzena?

Zespół Saethrego-Chotzena- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Saethrego-Chotzena - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Saethrego-Chotzena - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Zespół Saethrego-Chotzena

Zespół Saethrego-Chotzena - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyją...

2 odpowiedzi

Mapa świata Zespół Saethrego-Chotzena

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Saethrego-Chotzena. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Saethrego-Chotzena.

Historie Zespół Saethrego-Chotzena

ZESPÓŁ SAETHREGO-CHOTZENA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Saethrego-Chotzena forum

ZESPÓŁ SAETHREGO-CHOTZENA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie