Zespół Saethrego-Chotzena, znany również jako zespół akrocefalosyndaktylii typu 3 (ACS3), jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem genetycznym. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem czaszki i twarzy, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu głowy i twarzy u osób dotkniętych tym zespołem.
Osoby z zespołem Saethrego-Chotzena często mają wąską i wydłużoną czaszkę, wysokie czoło, skośne oczy, szeroko rozstawione gałki oczne, niskie ustawienie uszu oraz wady zgryzu. Mogą również występować wady serca, opóźnienie umysłowe oraz problemy z mową.
Zespół Saethrego-Chotzena jest spowodowany mutacją w genie TWIST1, który odgrywa ważną rolę w rozwoju kości i tkanek łącznych. Dziedziczenie tego zespołu jest autosomalne dominujące, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło chorobę.
Diagnoza zespołu Saethrego-Chotzena opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz obrazowaniu mózgu i twarzy. Leczenie polega na wielodyscyplinarnym podejściu, które może obejmować operacje korekcyjne czaszki, terapię mowy i rehabilitację fizyczną.
Ważne jest, aby osoby z zespołem Saethrego-Chotzena otrzymały wsparcie medyczne, terapeutyczne i psychologiczne, aby poprawić ich jakość życia i dostosować się do codziennych wyzwań związanych z tym rzadkim zaburzeniem.