Zespół Saethrego-Chotzena - Jak się go diagnozuje?

Zespół Saethrego-Chotzena, znany również jako zespół akrocefalosyndaktylii typu 3 (ACS3), jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych cech klinicznych oraz wynikach badań genetycznych.

Podstawowe cechy kliniczne obejmują wrodzone deformacje czaszki, takie jak wysokie czoło, wydatne łuki brwiowe, wydatne kości jarzmowe oraz asymetryczne uszy. Dodatkowo, pacjenci mogą mieć wady serca, opóźniony rozwój mowy i umysłowy, a także problemy z kośćmi i stawami.

Diagnoza zespołu Saethrego-Chotzena jest potwierdzana poprzez badania genetyczne, które obejmują sekwencjonowanie DNA w celu wykrycia mutacji w genie TWIST1. Wyniki tych badań są kluczowe dla postawienia diagnozy.

W przypadku podejrzenia zespołu Saethrego-Chotzena, ważne jest skonsultowanie się z genetykiem klinicznym, który przeprowadzi dokładny wywiad medyczny, oceni cechy kliniczne pacjenta i zleci odpowiednie badania genetyczne.