Zespół Saethrego-Chotzena - Jaka jest jego historia?

Zespół Saethrego-Chotzena, znany również jako zespół akrocefalosyndaktylii typu 3 (ACS3), jest rzadkim genetycznym zaburzeniem rozwojowym. Został po raz pierwszy opisany przez dwóch lekarzy, Saethre i Chotzena, w 1931 roku.

Jest to dziedziczne schorzenie, które charakteryzuje się wrodzonymi wadami twarzy i czaszki. Najbardziej charakterystycznymi cechami są zrośnięte kości czaszki, asymetryczne uszy, niskie czoło, skośne oczy oraz wąskie i długie palce.

Osoby z zespołem Saethrego-Chotzena mogą mieć również problemy z mową, słuchem i wzrokiem. Często wymagają wielu operacji korygujących w celu poprawy wyglądu i funkcji twarzy.

Chociaż zespół Saethrego-Chotzena jest dziedziczny, mutacje w genie TWIST1 są odpowiedzialne tylko za około połowę przypadków. Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym oraz testach genetycznych.

Wczesna interwencja terapeutyczna, tak jak terapia mowy i fizjoterapia, może pomóc w poprawie jakości życia osób z tym zespołem.