Zespół Saethrego-Chotzena - Jakie są najgorsze objawy?

Zespół Saethrego-Chotzena, znany również jako zespół akrocefalosyndaktylii typu 1 (ACS1), jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na rozwój kości czaszki i twarzy. Najgorsze objawy tego zespołu obejmują:

• Deformacje czaszki i twarzy: Osoby z tym zespołem mogą mieć wąską czaszkę, wysokie czoło, wydatne kości policzkowe, niskie ustawienie uszu oraz wady zgryzu.


• Opóźnienie rozwoju: Dzieci z zespołem Saethrego-Chotzena mogą mieć opóźniony rozwój mowy i motoryczny.


• Wady serca: Niektórzy pacjenci mogą mieć wrodzone wady serca, takie jak ubytki przegrody międzykomorowej lub przewężenie tętnicy płucnej.


• Problemy z widzeniem: Często występują wady wzroku, takie jak krótkowzroczność, zez i astygmatyzm.


• Problemy z oddychaniem: Niektórzy pacjenci mogą mieć wąskie nozdrza, co może utrudniać oddychanie przez nos.

Ważne jest, aby pacjenci z zespołem Saethrego-Chotzena otrzymali odpowiednie leczenie i opiekę medyczną, aby minimalizować skutki tych objawów i poprawić jakość życia.