Zespół Saethrego-Chotzena, znany również jako zespół akrocefalosyndaktylii typu 3 (ACS3), jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym. Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie TWIST1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego rozwój kości i tkanek łącznych.
Osoby z zespołem Saethrego-Chotzena mają charakterystyczne cechy twarzy, takie jak wysokie czoło, wąskie oczy, wydatne kości policzkowe oraz wady w budowie czaszki i twarzy. Mogą również występować wady serca, opóźnienie umysłowe oraz problemy z mową.
Chociaż zespół Saethrego-Chotzena jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu, aby objawy się pojawiły, większość przypadków jest wynikiem nowych mutacji genetycznych.
Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania objawami zespołu Saethrego-Chotzena. Terapia może obejmować operacje korekcyjne, terapię mowy i fizjoterapię, aby poprawić jakość życia pacjentów.