10

Zespół Saethrego-Chotzena - Jakie są jego przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Zespół Saethrego-Chotzena przyczyny

Zespół Saethrego-Chotzena, znany również jako zespół akrocefalosyndaktylii typu 3 (ACS3), jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym. Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie TWIST1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego rozwój kości i tkanek łącznych.


Osoby z zespołem Saethrego-Chotzena mają charakterystyczne cechy twarzy, takie jak wysokie czoło, wąskie oczy, wydatne kości policzkowe oraz wady w budowie czaszki i twarzy. Mogą również występować wady serca, opóźnienie umysłowe oraz problemy z mową.


Chociaż zespół Saethrego-Chotzena jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu, aby objawy się pojawiły, większość przypadków jest wynikiem nowych mutacji genetycznych.


Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania objawami zespołu Saethrego-Chotzena. Terapia może obejmować operacje korekcyjne, terapię mowy i fizjoterapię, aby poprawić jakość życia pacjentów.


1 odpowiedź
Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie
SKS często jest dziedziczona jako autosomalny dominujący objaw. Na temat dzieci-jest to usuwanie nie ma historii rodziny.
Jak podwyższony wiek rodziców może bawić się odchylenia w rozwoju mutacji genetycznych.

Dodany 14 mar 2017 przez Sue 1000

Zespół Saethrego-Chotzena przyczyny

Zespół Saethrego-Chotzena średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Saethrego-Chotzena? Czy znasz jaki...

3 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Saethrego-Chotzena

Znane osoby z - Zespół Saethrego-Chotzena. Jakie znane osoby mają Zespół Sa...

2 odpowiedzi
Zespół Saethrego-Chotzena dziedziczny

Czy Zespół Saethrego-Chotzena jest dziedziczny?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Saethrego-Chotzena

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Saethrego-Chotzena

1 odpowiedź
Zespół Saethrego-Chotzena sposoby leczenia

Zespół Saethrego-Chotzena - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

2 odpowiedzi
Czy mam - Zespół Saethrego-Chotzena?

Zespół Saethrego-Chotzena- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Saethrego-Chotzena - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Saethrego-Chotzena - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Zespół Saethrego-Chotzena

Zespół Saethrego-Chotzena - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyją...

2 odpowiedzi

Mapa świata Zespół Saethrego-Chotzena

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Saethrego-Chotzena. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Saethrego-Chotzena.

Historie Zespół Saethrego-Chotzena

ZESPÓŁ SAETHREGO-CHOTZENA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Saethrego-Chotzena forum

ZESPÓŁ SAETHREGO-CHOTZENA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie