Zespół Saethrego-Chotzena (znany również jako zespół akrocefalosyndaktylii typu 3) to rzadka wrodzona choroba genetyczna, która wpływa na rozwój czaszki i twarzy. Objawy mogą się różnić, ale najczęściej obejmują wąską czaszkę, wysokie czoło, wydatne kości policzkowe, skośne oczy, złączone palce rąk i/lub stóp oraz opóźniony rozwój mowy i umysłowy.
Aby dowiedzieć się, czy masz ten zespół, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk lub pediatra. Lekarz może przeprowadzić badanie fizyczne, ocenić Twoje objawy i zlecić badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie DNA, aby potwierdzić diagnozę.
Pamiętaj, że tylko lekarz może postawić diagnozę na podstawie kompleksowej oceny Twojego stanu zdrowia. Jeśli masz podejrzenia dotyczące zespołu Saethrego-Chotzena, niezwłocznie skonsultuj się z profesjonalistą medycznym.