Choroba Sandhoff'a - Co to jest?
Choroba Sandhoff'a - Jej opis. Tutaj możesz zobaczyć jej definicje i dowiedzieć się na czym ona polega.
Choroba Sandhoff'a jest rzadką, dziedziczną chorobą neurologiczną, która należy do grupy tzw. chorób spichrzeniowych lipidów. Jest to postać choroby Tay-Sachsa, która występuje u dzieci. Choroba Sandhoff'a jest spowodowana mutacją w genach HEXA i HEXB, które kodują enzymy niezbędne do rozkładu gangliozydów w mózgu.
Objawy choroby Sandhoff'a zazwyczaj pojawiają się w pierwszych miesiącach życia dziecka i obejmują: postępujące upośledzenie umysłowe, utratę zdolności ruchowych, drgawki, utratę wzroku i słuchu, problemy z oddychaniem oraz problemy z połykaniem.
Niestety, choroba Sandhoff'a jest nieuleczalna. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i zapewnieniu opieki paliatywnej. Wsparcie terapeutyczne, rehabilitacja oraz opieka multidyscyplinarna są kluczowe w zapewnieniu jak najlepszej jakości życia pacjentom z chorobą Sandhoff'a.
Badania genetyczne mogą pomóc w diagnozowaniu choroby Sandhoff'a, a nosiciele mutacji mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego w celu oceny ryzyka dziedziczenia choroby.
