Choroba Sandhoff'a - Jaka jest jej częstość występowania?

Choroba Sandhoff'a jest rzadką chorobą genetyczną, która należy do grupy tzw. lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest to dziedziczna choroba metaboliczna, która powoduje stopniowe uszkodzenie układu nerwowego.

Trudno jest dokładnie określić częstość występowania tej choroby, ponieważ jest ona bardzo rzadka. Szacuje się, że choroba Sandhoff'a występuje u około 1 na 250 000 do 1 na 600 000 noworodków. Jednakże, częstość może się różnić w zależności od regionu geograficznego i populacji.

Choroba Sandhoff'a jest spowodowana mutacją w genie HEXB, który koduje enzym beta-hexozaminidazę. Ta mutacja powoduje brak lub niedobór tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się substancji tłuszczowych w komórkach nerwowych.

Objawy choroby Sandhoff'a mogą obejmować postępujące upośledzenie umysłowe, zaburzenia ruchowe, drgawki, utratę wzroku i słuchu, a także problemy z oddychaniem i połykaniem.

Niestety, choroba Sandhoff'a jest nieuleczalna i prowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia pacjentów. Wspieranie badań naukowych i rozwoju terapii jest kluczowe dla znalezienia leczenia lub sposobów łagodzenia objawów tej choroby.