Kod ICD10 i ICD9 dla Choroba Sandhoff'a

Choroba Sandhoffa, znana również jako gangliozydaza GM2, jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Jest to neurodegeneracyjna choroba, która prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Objawy choroby Sandhoffa obejmują opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, utratę umiejętności motorycznych, drgawki, utratę wzroku i słuchu, a także pogorszenie funkcji poznawczych.

Kod ICD-10 dla Choroby Sandhoffa to E75.0, podczas gdy kod ICD-9 to 330.1. Oba kody odnoszą się do "inne gangliozydazy" i są używane do klasyfikacji chorób genetycznych i metabolicznych.

Choroba Sandhoffa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba geny odpowiedzialne za produkcję enzymu beta-hexosaminidazy A są uszkodzone. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się gangliozydów w komórkach nerwowych, co powoduje ich stopniowe uszkodzenie.

Niestety, nie ma leczenia choroby Sandhoffa, a opieka skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.