Choroba Sandhoff'a - Jak się ją diagnozuje?

Choroba Sandhoff'a to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która dotyka układu nerwowego. Diagnoza tej choroby jest zazwyczaj oparta na badaniu klinicznym, wynikach badań laboratoryjnych oraz badań obrazowych.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie enzymatyczne, które polega na ocenie aktywności enzymu β-N-acetyloheksozaminidazy (HexA) w próbkach krwi lub tkanek. W przypadku Choroby Sandhoff'a, aktywność tego enzymu jest znacznie obniżona lub nieobecna.

W celu potwierdzenia diagnozy, często stosuje się również badania genetyczne, które pozwalają zidentyfikować mutacje w genach HEXA lub HEXB. Obecność tych mutacji jest kluczowa dla potwierdzenia Choroby Sandhoff'a.

Ważne jest również przeprowadzenie badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, które mogą wykazać charakterystyczne zmiany strukturalne i atrofię mózgu, typowe dla tej choroby.

Diagnoza Choroby Sandhoff'a jest złożonym procesem, który wymaga współpracy wielu specjalistów, takich jak neurolog, genetyk i biochemik. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i opieki pacjentowi.