Choroba Sandhoff'a to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która należy do grupy tzw. gangliozydóz. Jest spowodowana mutacją w genie HEXB, który koduje enzym beta-hexozaminidazę. To enzym jest niezbędny do rozkładu gangliozydów, które gromadzą się w komórkach nerwowych.
Choroba Sandhoff'a jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie i obejmują postępujące upośledzenie umysłowe, zaburzenia ruchowe, drgawki, utratę wzroku i słuchu, a także problemy z oddychaniem i połykaniem.
Niestety, choroba Sandhoff'a jest nieuleczalna i prowadzi do postępującego pogorszenia stanu zdrowia. Leczenie jest ukierunkowane na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Wsparcie terapeutyczne, rehabilitacja i opieka medyczna odgrywają kluczową rolę w zarządzaniu chorobą.