Choroba Sandhoffa jest rzadką, dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, która należy do grupy tzw. chorób spichrzeniowych lipidów. Jej przyczyną jest mutacja w genie HEXB, który koduje enzym beta-hexozaminidazę B. Mutacja ta powoduje brak lub niedobór tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się nieprawidłowych lipidów w komórkach nerwowych.
Choroba Sandhoffa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby chorować, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale nie wykazują objawów.
Najważniejsze objawy choroby Sandhoffa to postępujące upośledzenie umysłowe, zaburzenia ruchowe, drgawki, utrata słuchu i wzroku, a także problemy z oddychaniem i połykaniem. Choroba prowadzi do znacznego upośledzenia funkcjonowania i skrócenia życia pacjenta.
Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie choroby Sandhoffa, a terapia jest jedynie objawowa. Badania nad terapią genową i terapią enzymatyczną są w toku, ale jeszcze nie są dostępne jako powszechnie stosowane metody leczenia.