10

Choroba Sandhoff'a - Jakie są jej przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Choroba Sandhoff'a przyczyny

Choroba Sandhoffa jest rzadką, dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, która należy do grupy tzw. chorób spichrzeniowych lipidów. Jej przyczyną jest mutacja w genie HEXB, który koduje enzym beta-hexozaminidazę B. Mutacja ta powoduje brak lub niedobór tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się nieprawidłowych lipidów w komórkach nerwowych.


Choroba Sandhoffa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby chorować, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale nie wykazują objawów.


Najważniejsze objawy choroby Sandhoffa to postępujące upośledzenie umysłowe, zaburzenia ruchowe, drgawki, utrata słuchu i wzroku, a także problemy z oddychaniem i połykaniem. Choroba prowadzi do znacznego upośledzenia funkcjonowania i skrócenia życia pacjenta.


Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie choroby Sandhoffa, a terapia jest jedynie objawowa. Badania nad terapią genową i terapią enzymatyczną są w toku, ale jeszcze nie są dostępne jako powszechnie stosowane metody leczenia.


2 odpowiedzi
Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie
Jest on tworzony dwoma rodzicami, nosicieli zmutowanego genu i przekazać go swoim potomkom powodować choroby. Nawet z obojgiem rodziców, niosącego choroba w ich genomie, jest tylko 25% szans, że będą mieć dziecko, zawierający kod genetyczny choroby. Każda postać choroby, spowodowane różnicami w różnych mutacji genomu, w szczególności kodonów na 14 экзонов w hex gen znajduje się na chromosomie 5 wiodących do różnic w nasileniu objawów. Różnica w kodonów ma konsekwencją zahamowania dwóch enzymów, położony w lysosomes neuronów ośrodkowego układu nerwowego. Lysosomes zawierają wiele enzymów, aby złamać produktów przemiany materii i toksyn, aby nie gromadzić na tyle, aby mieć wpływ na funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego. Za pomocą enzymów restrykcji, stwierdzono, że mutacja na chromosomie 5, w szczególności w C1214T allel przyczyną nagłej choroby Сандхоффа. Do objawów pacjenta dziecięcego czy młodzieńczego forma u nich mutacja w экзоне I207V od swojego ojca, i 16 poważniejszych usuwanie pary od ich matki, które mogą być umieszczone na aż 5 экзонов, экзоны 1-5.

Dodany 24 lut 2017 przez Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Przetłumaczone z języka- hiszpański Polepsz tłumaczenie
Dla personar cierpiących na choroby mama i tata muszą być pasywnych nosicieli genu choroby, oba muszą być nosicielami, i w każdej ciąży istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko wyraża, 25% szansa na każdego scenariusza

Dodany 11 maj 2017 przez Mara 700

Choroba Sandhoff'a przyczyny

Choroba Sandhoff'a średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Choroba Sandhoff'a? Czy znasz jakieś najn...

4 odpowiedzi
Znane osoby z Choroba Sandhoff'a

Znane osoby z - Choroba Sandhoff'a. Jakie znane osoby mają Choroba Sandhoff...

2 odpowiedzi
Choroba Sandhoff'a dziedziczna

Czy Choroba Sandhoff'a jest dziedziczna?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Choroba Sandhoff'a

Kod ICD10 i ICD9 dla Choroba Sandhoff'a

1 odpowiedź
Choroba Sandhoff'a sposoby leczenia

Choroba Sandhoff'a - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

3 odpowiedzi
Czy mam - Choroba Sandhoff'a?

Choroba Sandhoff'a- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?

1 odpowiedź
Choroba Sandhoff'a - Czy jest ona zaraźliwa?

Choroba Sandhoff'a - Czy jest ona zaraźliwa?

1 odpowiedź
Życie z Choroba Sandhoff'a

Choroba Sandhoff'a - Jak z nią życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z nią...

3 odpowiedzi

Mapa świata Choroba Sandhoff'a

Znajdź poprzez mapę osoby z Choroba Sandhoff'a. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Choroba Sandhoff'a.

Historie Choroba Sandhoff'a

CHOROBA SANDHOFF'A HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Choroba Sandhoff'a forum

CHOROBA SANDHOFF'A FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie