Synonimy dla Choroba Sandhoff'a. Inne nazwy dla Choroba Sandhoff'a.
Choroba Sandhoff'a - Pod jakimi innymi nazwami jest ona znany? Synonimy i inne dla niej określenia.
Choroba Sandhoffa, znana również jako gangliozydaza GM2, jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Jest to neurodegeneracyjna choroba, która powoduje postępujące uszkodzenie układu nerwowego. Choroba Sandhoffa jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym funkcjonowaniem enzymu beta-hexozaminidazy, co prowadzi do gromadzenia się substancji toksycznych w komórkach nerwowych.
Objawy choroby Sandhoffa mogą obejmować opóźniony rozwój psychomotoryczny, utratę umiejętności ruchowych, drgawki, problemy z mową, problemy z oddychaniem i problemy z połykaniem. Choroba jest postępująca i prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji neurologicznych.
Choroba Sandhoffa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć chorobę Sandhoffa, a terapia jest ukierunkowana na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.
