Choroba Sandhoff'a jest rzadką, dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, która dotyka układu nerwowego. Jest to choroba genetyczna, która wynika z mutacji w genach HEXA i HEXB, odpowiedzialnych za produkcję enzymów niezbędnych do rozkładu substancji tłuszczowych w komórkach nerwowych.
Choroba Sandhoff'a nie jest zaraźliwa. Nie można jej zarazić poprzez kontakt z osobą chorą. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.
Objawy choroby Sandhoff'a obejmują postępujące upośledzenie umysłowe, zaburzenia ruchowe, drgawki, utratę słuchu i wzroku, a także problemy z oddychaniem i połykaniem. Choroba jest nieuleczalna, a leczenie ma na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.
Ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza, jeśli istnieje podejrzenie choroby Sandhoff'a u siebie lub u członka rodziny. Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę i pomóc w zarządzaniu chorobą.