Zespół Sanfilippo - Co to jest?

Zespół Sanfilippo, znany również jako MPS III, jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na układ nerwowy. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymów niezbędnych do rozkładu specyficznych substancji w organizmie. W wyniku tego, te substancje gromadzą się w komórkach, co prowadzi do uszkodzenia mózgu i innych narządów.

Zespół Sanfilippo jest postacią mukopolisacharydozy, co oznacza, że ​​substancje gromadzące się w organizmie to mukopolisacharydy. Objawy tej choroby zazwyczaj pojawiają się w wieku przedszkolnym i obejmują regresję umiejętności poznawczych, zaburzenia zachowania, trudności w komunikacji, problemy ze snem, a także problemy ze wzrokiem i słuchem.

Niestety, zespół Sanfilippo jest chorobą postępującą i nieuleczalną. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Wczesna diagnoza i interwencja mogą pomóc w opóźnieniu postępu choroby.

Jeśli podejrzewasz, że twoje dziecko może mieć zespół Sanfilippo, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne i zaplanować odpowiednie leczenie.