Czy Zespół Sanfilippo jest dziedziczny?
Tutaj możesz zobaczyć czy Zespół Sanfilippo może być dziedziczny. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na niego lub może być bardziej predysponowany do jego rozwoju?
Czy Zespół Sanfilippo jest dziedziczny?
Tak, Zespół Sanfilippo jest dziedziczny. Jest to rzadka choroba genetyczna, która jest przekazywana od rodziców do dzieci. Choroba jest spowodowana mutacją w jednym z genów, które są odpowiedzialne za produkcję enzymów niezbędnych do rozkładu substancji zwanych glikozoaminoglikanami (GAG). W przypadku Zespołu Sanfilippo, brak tych enzymów powoduje gromadzenie się GAG w komórkach organizmu, co prowadzi do uszkodzenia narządów, w tym mózgu.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba rodzice muszą być nosicielami mutacji w tym samym genie, aby ich dziecko odziedziczyło chorobę. Jeśli oba rodziców są nosicielami, istnieje 25% szansa, że ich dziecko odziedziczy Zespół Sanfilippo.
Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla zarządzania Zespołem Sanfilippo. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji nosicieli mutacji i ocenie ryzyka dziedziczenia choroby.
