Zespół Sanfilippo, znany również jako mucopolisacharydoza typu III, jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Charakteryzuje się brakiem lub niewłaściwym funkcjonowaniem enzymów niezbędnych do rozkładu glikozoaminoglikanów (GAG) w organizmie. W wyniku tego, GAG gromadzą się w komórkach i tkanekach, powodując uszkodzenia narządów, w tym mózgu.
W kodowaniu medycznym, Zespół Sanfilippo jest zwykle klasyfikowany za pomocą następujących kodów:
Ważne jest, aby zdiagnozować Zespół Sanfilippo jak najwcześniej, aby zapewnić odpowiednie leczenie i opiekę. Choroba jest postępująca i prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych. Wczesne wykrycie może pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjenta.