Zespół Sanfilippo - Jak się go diagnozuje?

Zespół Sanfilippo, znany również jako mukopolisacharydoza typu III, jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na metabolizm glikozaminoglikanów (GAG). Diagnoza tego schorzenia jest złożona i wymaga wielu różnych testów.

Pierwszym krokiem w diagnozowaniu Zespołu Sanfilippo jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu medycznego i badanie fizykalne pacjenta. Następnie lekarz może zlecić badania laboratoryjne, takie jak badanie moczu, które może wykazać obecność zwiększonej ilości GAG.

W celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie testów genetycznych, które mogą wykryć mutacje w genach odpowiedzialnych za Zespół Sanfilippo. Badanie genetyczne może być przeprowadzone na próbce krwi lub innych tkankach pacjenta.

Ważne jest również przeprowadzenie badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, który może wykazać charakterystyczne zmiany strukturalne związane z Zespołem Sanfilippo.

Diagnoza Zespołu Sanfilippo jest procesem skomplikowanym i wymaga współpracy wielu specjalistów, takich jak genetyk, neurolog, pediatra i inni. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i opieki pacjentowi.