Zespół Sanfilippo - Jaka jest jego historia?

Zespół Sanfilippo, znany również jako MPS III, jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymów niezbędnych do rozkładu specyficznych substancji w organizmie.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez pediatrę Sylviusa Sanfilippo w 1963 roku. Objawy zespołu Sanfilippo zazwyczaj pojawiają się w wieku przedszkolnym i obejmują utratę umiejętności poznawczych, zaburzenia zachowania, opóźnienie wzrostu i rozwój fizyczny, a także problemy ze snem i komunikacją.

Niestety, zespół Sanfilippo jest chorobą postępującą i nieuleczalną. Jednak istnieją badania nad terapiami genowymi i enzymatycznymi, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Wspieranie badań naukowych i świadomość społeczna są kluczowe dla zwiększenia szans na leczenie i znalezienie skutecznej terapii dla osób dotkniętych zespołem Sanfilippo.