Jakie są najnowsze postępy związane z - Zespół Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo, znany również jako MPS III, jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do postępującego uszkodzenia mózgu. Choroba jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymów niezbędnych do rozkładu substancji zwanych glikozoaminoglikanami (GAG).

Najnowsze postępy w badaniach nad Zespołem Sanfilippo koncentrują się na terapiach genowych i terapiach enzymatycznych. Terapia genowa polega na wprowadzeniu zdrowego genu do organizmu pacjenta w celu naprawienia defektu genetycznego. Badania na modelach zwierzęcych wykazały obiecujące wyniki, ale nadal trwają badania kliniczne w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa tej terapii u ludzi.

Terapia enzymatyczna polega na podawaniu pacjentom brakujących enzymów w celu zahamowania postępu choroby. Obecnie prowadzone są badania nad nowymi enzymami i metodami dostarczania tych enzymów do mózgu.

Ważne jest, aby pamiętać, że badania nad Zespołem Sanfilippo są wciąż w fazie eksperymentalnej, a skuteczne leczenie nadal jest przedmiotem intensywnych badań naukowych.