Zespół Sanfilippo - Jakie są najgorsze objawy?

Zespół Sanfilippo, znany również jako MPS III, jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymów niezbędnych do rozkładu specyficznych substancji w organizmie.

Najgorsze objawy zespołu Sanfilippo obejmują:

• Postępujące upośledzenie umysłowe: Dzieci z tym zespołem doświadczają stopniowego pogorszenia funkcji poznawczych, co prowadzi do znacznego upośledzenia umysłowego.


• Problemy behawioralne: Osoby z zespołem Sanfilippo mogą mieć trudności z kontrolą emocji, agresją, hiperaktywnością i trudnościami w nauce.


• Problemy ze snem: Często występują trudności z zasypianiem, niespokojny sen i nocne przebudzenia.


• Problemy z mową: Osoby z zespołem Sanfilippo mogą mieć trudności w mówieniu i zrozumieniu mowy.


• Problemy z ruchem: Mogą występować zaburzenia równowagi, sztywność mięśni, trudności w chodzeniu i utrata zdolności do samodzielnego poruszania się.

Ważne jest, aby zdiagnozować zespół Sanfilippo jak najwcześniej, aby zapewnić odpowiednie wsparcie i opiekę medyczną dla pacjenta i ich rodziny.