Zespół Sanfilippo - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Zespół Sanfilippo jest rzadką chorobą genetyczną, która należy do grupy tzw. chorób spichrzeniowych glikozoaminoglikanów (GAG). Jest ona spowodowana mutacją w jednym z genów odpowiedzialnych za produkcję enzymów niezbędnych do rozkładu GAG.
W wyniku tej mutacji dochodzi do gromadzenia się GAG w komórkach organizmu, co prowadzi do uszkodzenia tkanek i narządów. Zespół Sanfilippo jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.
Objawy zespołu Sanfilippo zazwyczaj pojawiają się w wieku przedszkolnym i obejmują m.in. opóźnienie umysłowe, zaburzenia zachowania, trudności w nauce, problemy ze snem, a także problemy neurologiczne i fizyczne.
Niestety, nie ma obecnie skutecznego leczenia tej choroby. Terapia jest ukierunkowana na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.
