Zespół Sanfilippo, znany również jako MPS III, to rzadka choroba genetyczna, która należy do grupy tzw. mucopolisacharydoz. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymów niezbędnych do rozkładu substancji zwanych glikozoaminoglikanami (GAG). W wyniku tego, GAG gromadzą się w organizmie, powodując uszkodzenia tkanek i narządów.
Zespół Sanfilippo charakteryzuje się postępującym upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami zachowania, trudnościami w nauce, hiperaktywnością, zaburzeniami snu, a także problemami ze wzrokiem i słuchem. Objawy zwykle pojawiają się w wieku przedszkolnym i nasilają się wraz z upływem czasu.
Inne nazwy używane dla Zespołu Sanfilippo to: MPS III, Mucopolisacharydoza typu III, Choroba Sanfilippo. Ważne jest, aby zdiagnozować tę chorobę jak najwcześniej, aby zapewnić odpowiednie leczenie i opiekę, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.