Czy Zespół Schwartza-Jampela jest dziedziczny?
Tutaj możesz zobaczyć czy Zespół Schwartza-Jampela może być dziedziczny. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na niego lub może być bardziej predysponowany do jego rozwoju?
Czy Zespół Schwartza-Jampela jest dziedziczny?
Tak, Zespół Schwartza-Jampela jest dziedziczny. Jest to rzadka choroba genetyczna, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie HSPG2, który jest odpowiedzialny za produkcję białka zwanego perlekanem. Perlekan jest niezbędny do prawidłowego rozwoju mięśni i układu kostnego.
Objawy Zespołu Schwartza-Jampela mogą obejmować sztywność stawów, mikrocefalię, wytrzeszcz, trudności w oddychaniu, trudności w połykaniu oraz opóźniony rozwój fizyczny. Choroba ta może mieć różny stopień nasilenia u poszczególnych pacjentów.
Ważne jest, aby osoby z rodzinami obciążonymi tą chorobą skonsultowały się z genetykiem, który może przeprowadzić badania genetyczne i udzielić informacji na temat ryzyka dziedziczenia Zespołu Schwartza-Jampela.
