25
Synonimy dla Zespół Schwartza-Jampela. Inne nazwy dla Zespół Schwartza-Jampela.
Zespół Schwartza-Jampela - Pod jakimi innymi nazwami jest on znany? Synonimy i inne dla niego określenia.
Zespół Schwartza-Jampela, znany również jako zespół miotoniczno-osteopetyczny, to rzadkie genetyczne schorzenie, które charakteryzuje się sztywnością mięśni, deformacjami kostnymi i cechami zespołu miotonicznego. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie MYH3, który jest odpowiedzialny za produkcję białka mięśniowego. Objawy zespołu Schwartza-Jampela mogą obejmować trudności w poruszaniu się, ograniczoną ruchomość stawów, trudności w otwieraniu ust, zmarszczki na twarzy oraz problemy z oddychaniem. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Terapia fizyczna, rehabilitacja, aparaty ortopedyczne i farmakoterapia mogą być stosowane w celu zmniejszenia sztywności mięśni i poprawy funkcji ruchowych. W przypadku powikłań ortopedycznych może być konieczne chirurgiczne leczenie deformacji kostnych. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zapewnienia jak najlepszego funkcjonowania pacjenta z zespołem Schwartza-Jampela.
