Zespół Schwartza-Jampela (ZSJ) to rzadkie, genetyczne schorzenie, które charakteryzuje się szeregiem objawów, takich jak krótkowzroczność, zaćma, trudności w ruchu mięśniowym, mikrognacja (mała szczęka) i maskowaty wyraz twarzy. ZSJ jest spowodowany mutacją w genie HSPG2.
Ważne jest zrozumienie, że ZSJ nie jest zaraźliwy. To jest dziedziczne schorzenie, które oznacza, że jest przekazywane z pokolenia na pokolenie w rodzinach. Jeśli jedno z rodziców ma ZSJ, istnieje 50% szans, że ich dziecko odziedziczy tę mutację genetyczną.
Chociaż ZSJ nie jest zaraźliwy, ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza w celu postawienia diagnozy i zarządzania objawami. Leczenie ZSJ skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.