Zespół SCID (ciężkie złożone niedobory odporności) jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem, które powoduje poważne osłabienie układu odpornościowego. Przyczyny SCID są związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.
SCID może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby rozwinąć chorobę. Mutacje w różnych genach mogą prowadzić do różnych form SCID.
W wyniku tych mutacji, układ odpornościowy nie jest w stanie skutecznie zwalczać infekcji, co prowadzi do nawracających i ciężkich infekcji bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych. Osoby z SCID są również bardziej podatne na rozwój nowotworów.
Wczesna diagnoza i leczenie SCID są kluczowe dla poprawy rokowania. Terapie mogą obejmować przeszczepienie szpiku kostnego, terapię genową lub leczenie farmakologiczne w celu wzmocnienia układu odpornościowego.