Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - Jakie są jej przyczyny?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, znana również jako sierpowate zapalenie krwi, jest dziedzicznym zaburzeniem krwi charakteryzującym się nieprawidłowym kształtem czerwonych krwinek. Główną przyczyną tego schorzenia jest mutacja w genie kodującym hemoglobinę, białko odpowiedzialne za transport tlenu. Mutacja ta powoduje, że czerwone krwinki przyjmują kształt sierpa, co utrudnia ich przepływ przez naczynia krwionośne.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby rozwinąć to schorzenie. Osoby z jednym wadliwym genem są nosicielami, często nie wykazującymi objawów choroby.

Najważniejsze objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej to napady bólu, wynikające z zablokowania naczyń krwionośnych przez sierpowate krwinki, a także przewlekłe zmęczenie, bladość skóry, zawroty głowy i trudności w oddychaniu.

Choroba ta może prowadzić do powikłań, takich jak zawał serca, udar mózgu, uszkodzenie narządów wewnętrznych i zwiększone ryzyko infekcji. Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej skupia się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom i poprawie jakości życia pacjenta.