Zespół Simpsona-Golabi-Behmel (SGBS) to rzadkie, dziedziczone genetycznie zaburzenie rozwojowe. Charakteryzuje się wieloma wrodzonymi wadami, w tym nadmiernym wzrostem, nieprawidłowościami twarzy, wadami serca, narządów płciowych i układu moczowego.
Kod ICD10 dla Zespołu Simpsona-Golabi-Behmel to Q87.1, a kod ICD9 to 759.89.
Zespół Simpsona-Golabi-Behmel jest spowodowany mutacjami w genie GPC3, który jest odpowiedzialny za produkcję białka glikoproteinowego. To zaburzenie występuje zarówno u chłopców, jak i u dziewczynek, choć objawy mogą się różnić. Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej i obrazowaniu medycznym.
Chociaż nie ma leczenia, osoby z Zespołem Simpsona-Golabi-Behmel mogą korzystać z wielu terapii wspomagających, takich jak fizjoterapia, terapia mowy i interwencje chirurgiczne w celu poprawy wad wrodzonych. Wczesna diagnoza i opieka wielodyscyplinarna są kluczowe dla zarządzania tym zespołem.