Zespół Simpsona-Golabi-Behmel - Jakie są najgorsze objawy?

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel (SGBS) to rzadkie, dziedziczne zaburzenie rozwojowe, które dotyka głównie mężczyzn. Chociaż objawy mogą się różnić, istnieje kilka charakterystycznych cech tego zespołu.

Jednym z najważniejszych objawów jest makrosomia, czyli nadmierna masa ciała i wzrost w okresie prenatalnym i niemowlęcym. Noworodki z SGBS często mają większe rozmiary niż ich rówieśnicy.

Inne istotne objawy to cechy dysmorficzne, takie jak wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy, szeroki nos, duże uszy i wydatne wargi. Mogą występować również wady serca, wrodzone wady układu moczowo-płciowego oraz opóźnienie umysłowe.

Osoby z SGBS mogą również doświadczać problemy z układem kostno-mięśniowym, takie jak wrodzone wady stawów, skrócenie kości i ograniczona ruchomość stawów.

Ważne jest, aby zdiagnozować Zespół Simpsona-Golabi-Behmel jak najwcześniej, aby zapewnić odpowiednie wsparcie i opiekę medyczną dla pacjenta.